海南日报记者 陈子仪 特约记者 何颖 通讯员 黄大林

“体重增加了2公斤，身高增长了2公分，腹泻症状有效缓解。”近日，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区内的海南医学院第一附属医院乐城医院（慈铭博鳌国际医院）里，患有极其罕见的短肠综合征患者小海（化名）接受治疗后，病情明显好转。

罕见病的诊疗难度极大，在全球范围内，确诊难、缺少药、药价高是当前罕见病诊治的三大难题。作为我国唯一“医疗特区”，近年来，乐城先行区同样致力于让“罕见”被看见，积极破解罕见病诊疗和用药保障的难题。数据显示，今年上半年，乐城罕见病特许药械使用人数同比增长214.81%。

让诊断更精准

搭建罕见病诊疗平台，织密资源协作网

不久前，居住在琼海的大华（化名）一家先后出现皮疹、腹痛等不同症状。他们辗转多家医院进行了诸多检查，得到的却是不同的诊断结果，病情也不见好转。最终，大华一家在上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（博鳌研究型医院）（以下简称瑞金海南医院）确诊——“巨片吸虫”寄生虫感染。

“这是一种国内很少见的罕见病，确诊很不容易。”瑞金海南医院综合外科执行主任龚笑勇参与了大华一家人的诊治。初步检查后，龚笑勇发现大华一家人嗜酸粒细胞值偏高，他立即联系上海瑞金医院总部展开多学科线上会诊。

经过专家们的集体讨论，瑞金海南医院团队决定为患者一家进行肝脏穿刺，并从基因检测结果中找到了一个罕见的寄生虫基因片段，为确诊提供了依据。确诊后，瑞金海南医院对症下药，凭借完善的应急处置预案及丰富的重症治疗经验，将患者治愈。

“对于罕见病诊治来说，早发现、早干预是最佳治疗途径。”龚笑勇告诉海南日报记者，由于是罕见病，患者被误诊而耽误治疗的情况时有发生。

自2021年瑞金海南医院开业运营以来，该院为当地百姓带来一批“上海专家”，大幅提高当地急危重症救治能力和疑难复杂疾病的诊疗水平。

罕见病是一个综合性的问题，单靠某一方力量，难以解决面临的实际困难。不久前，乐城搭建了博鳌乐城罕见病诊疗专家平台，聚集药械企业、医保、商保、医疗机构、医疗专家、患者组织等各方资源，在罕见病诊疗可支付性、罕见病诊疗真实世界数据研究等方面开展合作，共同搭建罕见病领域创新发展生态圈，打造服务于罕见病患者的有效整合方案。

让药物更可及

特许政策助力打破“国外有药、国内无药”困境

数据显示，在全世界范围内，只有不到5%的罕见病有药可治。药物可及问题，成为横亘在众多罕见病患者面前的一座大山。

随着国家逐渐重视罕见病诊治工作，越来越多患者重拾希望。而对于一些面临“境外有药、境内无药”的罕见病患者来说，通过乐城特许药械政策，率先用上国际创新罕见病药，成为他们最大的期许。

据估计，我国至少有20万名重症肌无力患者。其中全身型重症肌无力属于罕见病的一种，它会不同程度影响患者工作生活，具有病程长、难治愈、易复发等特点。

得益于乐城“先行先试”的特许政策，Efgartigimod（艾加莫德）作为全球首个获美国食品药品监督管理局（FDA）批准的FcRn拮抗剂，去年7月5日在乐城开出国内的首张处方。一年时间里，已有10余名重症肌无力患者在乐城接受了Efgartigimod（艾加莫德）的治疗。不久前，该药也获得了国家药监局批准上市，未来它将惠及更多国内重症肌无力患者。

依托特许药械政策优势，乐城现已实现超过40款罕见病诊疗药物可及。

“为了能让罕见病患者不出国门就能接受创新药物治疗，我们与欧美日等制药企业合作引入创新药械，患者可以联系我们申请使用。”博鳌乐城维健罕见病临床医学中心高级市场经理王丹告诉记者，该中心还联合北京病痛挑战公益基金发起成立“罕见病特许药械病友服务站”，为前来乐城就医的罕见病患者提供诊前、诊中、诊后全流程服务，并通过线上、线下医患交流活动等多种形式，帮助国内罕见病患者进行疾病治疗和疾病管理。

在一系列优惠政策的支持下，博鳌乐城国际医疗旅游先行区已成为国内罕见病患者同步用上世界创新药械的示范区。

为患者减负担

完善多层次、多元化的医疗保障体系

神经母细胞瘤，是一种好发于儿童的罕见颅外实体瘤，恶性程度高、生存率低、疾病进展迅猛且治疗难度大，被称作“儿童肿瘤之王”。7岁的小蕊（化名）在去年不幸确诊。

2022年，用于治疗神经母细胞瘤的国际创新药DANYELZA被纳入乐城特药险目录。得益于小蕊的家人为其购买了乐城特药险，小蕊在乐城首次用药后获得超4万元的赔付。

记者了解到，2022年，由香港维健医药集团&博鳌乐城维健罕见病临床医学中心独家合作引进的9款创新药品成功入选“乐城全球特药险”特药清单，且部分进入一些省份的城市惠民保，将为国内有创新药物治疗需求的患者提供更好的药物可及保障，减轻患者家庭负担。

除了购买方便且价格低廉，社保与商保报销通道的互联开通，让特药险在理赔、用药申请等报销服务体验上更加顺畅，大大节约了患者报销时间和报销成本。

作为乐城先行区内的公立医院，瑞金海南医院也致力于让群众以更低的价格用上罕见病药物。“一方面，我们积极与医药厂商沟通，通过赠药、谈判等多种方式降低药品使用价格，同时我们还设立了‘广聚善爱’慈善（基金）——海南专项，聚焦疑难罕见病患者，为经济困难患者来往海南提供交通补贴。”瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬说。

“健康中国建设道路上，对每一个小群体都要关爱、都不能放弃。”乐城先行区管理局党委书记、局长贾宁表示，乐城致力于搭建罕见病领域创新发展生态圈，在罕见病诊疗可及性与可支付性、真实世界研究等方面持续探索，进一步完善罕见病医疗保障体系，加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。

（原载《海南日报》2023年8月8日A02版）